12歲女孩患罕見怪病一查竟是“男孩身” 隨后切除隱睪
12歲女孩小玲（化名）的家人從沒想到，小玲長期黑黑瘦瘦、動不動就頭疼的原因竟然是：孩子是個“男孩”。
黑瘦小患者測血壓
竟高達170/125mmHg
近日，河南一名醫師李玲接到電話，有患者帶著錦旗來找他。原來是去年來住院的12歲女孩小玲和其家人。去年9月的一個周末，李玲在坐診時，遇到這個黑瘦的小患者。“皮膚很黑，看起來病懨懨的，不怎么說話，說最近總是頭痛，無意間測血壓，發現高達170/125mmHg。”
在小玲住院期間，李玲逐漸發現了問題：血鉀低、性激素異常……更奇怪的是，彩超及核磁共振檢查竟然沒發現女孩有子宮及卵巢，外生殖器是女性外觀，但是發育較差。
“當時就懷疑女孩患的可能是一種少見的繼發性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）。”李玲說。
患罕見怪病
發病率約200萬分之一
李玲說，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，發病率大約200萬分之一。主要表現包括青春期發育異常：女性患者雌激素分泌減少，表現為性幼稚、原發性閉經、卵巢囊腫及囊腫破裂；男性患者則表現為假兩性畸形，即性腺為睪丸，而生殖道、外生殖器及第二性征均表現為女性。
患者在青春期時會表現出高血壓和低血鉀的癥狀；看上去乏力、消瘦、皮膚色素沉著，所以看起來總是黑黑瘦瘦。
李玲給小玲進行了染色體檢查及性別基因檢測，結果染色體是46XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）。原來，這個小姑娘的生物學性別竟是男性。
由于小玲出生以來一直都是當女孩對待的，家人商量后，還是選擇維持女性角色。隨后，小玲接受了切除隱睪等一系列治療。
- 相關閱讀:
-
16歲女孩帶寒假作業出走 學校：和寒假作業沒關系2017-03-04《緋聞女孩》Chace Crawford加盟《隨性所欲第三季》2017-03-03晉江四歲男孩疑似落水失蹤 家人盼望好心人幫助2017-02-27
- 新聞 娛樂 福建 泉州 漳州 廈門
-
- 青島市市管領導干部任前公示
2025-11-04 11:06 - 全球頂尖學者齊聚，2025年烏鎮峰會共探“AI For Scien
2025-11-04 10:50 - 智涌“浙”里！烏鎮世界互聯網科技館新展開放預約
2025-11-04 10:50 - 2025年世界互聯網大會烏鎮峰會四大活動均已準備就緒
2025-11-04 10:48 - 全軍學習貫徹黨的二十屆四中全會精神宣講首場報告會舉
2025-11-04 10:05 - 男子曬妻子買了15雙一樣的勃肯鞋 網友：其實每雙都不
2025-11-04 10:04 - 2025年立冬時間是幾月幾號幾點 今年立冬是哪一天
2025-11-04 10:04
- 青島市市管領導干部任前公示
- 猜你喜歡:
-
晉江市人大常委會黨組理論學習中心組專題學習研討會召開2025-10-26匈牙利總理重申拒絕烏克蘭加入歐盟2025-10-24榮耀Earbuds 4首銷中 Pro版未計劃發布2025-10-27
-
評論(12歲女孩患罕見怪病一查竟是“男孩身” 隨后切除隱睪)已有0條評論